目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因位点C677T和A1298C与中国江苏地区汉族人群非综合征型唇腭裂((nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发生的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测法对200例NSCL/P患者和213例健康人进行基因型检测.结果:MTHFR C677T对照组与病例组在基因型分布无统计学差异(P>0.05),TT基因型和携带T等位基因儿童罹患NSCL/P的风险分别是CC基因型儿童的1.84倍及1.57倍.进一步分层分析发现TT基因型和CT基因型能分别显著增加儿童唇裂伴或不伴腭裂和单纯性唇裂的发病风险.MTHFR A1298C病例组和对照组在基因型频率和等位基因频率有统计学差异(P<0.05),AC基因型和携带C等位基因的儿童罹患NSCL/P的风险分别比AA基因型儿童降低49
作者：韩越；潘永初；杜一飞；万林忠；王林
来源：口腔生物医学 2011 年 02卷 1期
