目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),在168例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照中,对MTHFR基因C677T单核苷酸多态性(SNP,rs1801133)进行检测.利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析多态性位点与非综合征性唇腭裂的相关性.结果 MTHFR C677T多态性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MTHFR C677T等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间有显著性差异(P＜0.05),正常组中T等位基因的频率明显高于NSCL/P组.结论 MTHFR C677T多态性位点在中国人群中与非综合征性唇腭裂形成的发生相关联.
作者：李点典；胡颖；南欣荣；陈仁吉
来源：北京口腔医学 2009 年 17卷 1期
