目的：研究3号染色体上 RASSF1A 基因、21号染色体上的 AIRE 基因在母源性／胎源性基因组DNA 中的甲基化特异性及产前诊断价值。方法收集30例孕妇（早、中、晚孕期各10例）外周血及胎儿组织，离心分离血浆和血细胞；所有血细胞和胎儿组织基因组 DNA 样本经过甲基化修饰后进行目的基因 PCR，即同时进行3号染色体 RASSF1A、21号染色体 AIRE 基因的甲基化引物和非甲基化引物的扩增；30例血浆基因组 DNA 甲基化修饰后进行 RASSF1A、AIRE 基因的甲基化引物扩增；1例唐氏综合征胎儿和 1例正常胎儿母血浆基因组DNA 甲基化修饰后，进行 AIRE 和 RASSF1A 基因的甲基化引物扩增，电泳后的目的条带进行 Gel －pro analyzer 软件光密度值分析。结果30例胎儿组织标本和30例母血细胞标本，均提取出基因组 DNA。胎盘组织 AIRE、RASSF1A 基因甲基化引物扩增出目的条带；母血细胞 AIRE、RASSF1A 基因非甲基化引物扩增出目的条带。RASSF1A、AIRE 基因存在母源性／胎源性的甲基化差异（P ＜0．05）；此差异性不受年龄、孕产史、妊娠阶段等妊娠状态的影响（均 P ＞0．05）。在保证30例血浆标本存在基因组 DNA 的前提下，进行 AIRE、RASSF1A 基因的 MS －PCR 扩增，阳性率分别为73％、77％。通过3号染色体上 RASSF1A 基因的对
作者：彭静；柳杨；孟红娟
来源：广东医学 2016 年 37卷 16期
