目的 探讨Herlitz型交界型大疱性表皮松解症临床特征及致病基因.方法 回顾分析贵州省人民医院儿科1例Herlitz型交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,采集患儿及父母外周静脉血DNA,采用GenCap技术捕获全部编码区外显子及其上下游100 bp邻接内含子区域.运用Illumina HiSeq2000测序平台对突变基因进行Sanger测序.结果 患儿LAMA3基因存在1个纯合突变(c.1591_1602delinsT),导致氨基酸发生移码(p.E531fs),突变来源于父母.结论 交界型大疱性表皮松解症发病率低、预后差,至今无有效治疗方法,产前诊断是主要干预手段.全基因组外显子测序可明确基因类型,帮助诊断.
作者：陈晶晶；汪希珂；崔玉霞；刘征
来源：贵州医药 2021 年 45卷 7期
