目的 了解PI3K-δ过度活化综合征的临床特征及致病基因.方法 回顾分析1例PI3K-δ过度活化综合征患儿的临床资料.结果 患儿,男,3岁10个月,反复呼吸道感染,肝脾肿大,发育落后.提取患儿及父母外周血DNA,通过全外显子组测序及Sanger验证,证实患儿PIK3CD基因存在错义变异c.3061G>A(E1021K),先证者父母PIK3CD基因均未发现上述变异,为新生变异.该突变使PIK3CD基因发生功能获得性突变,导致编码的p110δ活性增强,PI3K-PIP3-AKT-mTOR信号通路过度激活,诱导细胞分化增殖,致疾病发生,为致病性突变.结论 PI3K-δ过度活化综合征为罕见的常染色体显性遗传免疫缺陷病,基因检测可协助诊断.
作者：郑静；肖阳阳；刘利群；李杏芳
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 4期
