目的:总结分析2013至2021年由基因确诊的儿童PI3K-δ过度活化综合征(APDS)的临床表现、特点及基因分型。方法:回顾性分析1例由基因分型确诊的APDS患儿的临床资料,同时在中国知网、万方及中国生物医学文献库、Pubmed数据库中检索文章,总结临床特点及基因类型。结果:本例APDS患儿以反复咳嗽、喘息为主要表现,诊断支气管哮喘后平喘治疗效果欠佳,后发现颈部淋巴结肿大,行支气管镜检查显示多发的气管支气管增生物,经全外显子基因测序确诊。经文献检索,共检索到中国儿童APDS病例报道17篇,共58例,男女比例为32∶26,发病年龄为22 d~8岁,病死率13.2
作者:张沛林;陶沛;夏万敏;王莉;艾涛
来源:中国小儿急救医学 2022 年 29卷 9期