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目的对1例X-连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)家系进行临床表型和基因突变分,揭示X-CGD的发病机制.方法根据患儿临床症状、体征及四唑氮蓝试(NBT分析诊断,采集家系成员外周血抽提基因组DNA,扩增CYBB基因并检测基突变.结果①NBT显示,患儿未刺激组、大肠埃希杆菌内毒素刺激组及佛波乙酸中性粒细胞NBT还原率为0,患儿母亲的分别为4
作者:杨军;王国兵;黄惠君;祖颖;李永柏;付丹;李成荣
来源:中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2006 年 2卷 3期
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