基于靶向基因测序的原发性免疫缺陷病基因诊断方法-临床诊疗知识库

| 浏览：136 | 下载：185

作者：

杨丽君；李牛；刘毅；王剑

来源：

上海交通大学学报（医学版） 2017 年 37卷 3期

标签：

原发性免疫缺陷病靶向基因测序 WHIM综合征 CXCR4基因新生突变 primary immunodeficiency disease targeted panel sequencing WHIM syndrome CXCR4 gene de novo

目的· 设计并建立基于靶向基因测序(TPS)的适合原发性免疫缺陷病(PID)的高通量基因诊断方法.方法· 阅读文献并查询相关数据库确定PID的已知致病基因,设计并定制针对这些基因所有外显子及侧翼序列的捕获探针,并通过该方法对1例疑似PID患儿进行分子诊断.结果·该PID测序panel共包含100个已知致病基因.该疑似PID患儿测序结果共产生读条数16414298(reads),平均覆盖深度为157 X,98.35

知识库介绍

临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。

详细介绍

临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。

相似文献