近年来,重组人生长激素已广泛应用于儿科临床,如生长激素缺乏症、非生长激素缺乏所致的身材矮小(如小于胎龄儿)、特发性身材矮小及Turner综合征等.生长激素的促生长作用尤为令人关注,但被治疗者个体间存在一定的药物疗效差异.已知人生长激素受体基因具有两种基因型,即第三外显子缺失型及全长基因型,并出现两种生长激素受体异构体.第三外显子缺失型的部分缺失可引起膜外区精细的构象变化,使生长激素更易触发受体活化,从而使个体对重组人生长激素的治疗较全长基因型更为敏感.该文就生长激素受体基因及其编码蛋白、生长激素受体基因多态性与蛋白异构体方面的研究靠予以综述,同时阐述生长激素受体基因研究对明确人体生长的生理病理过程的重要意义.
作者：陆文丽；王伟；王德芬
来源：国际儿科学杂志 2007 年 34卷 4期
