目的研究中国汉族人群生长激素受体(GHR)基因的单核苷酸多态性(SNP),观察这些 SNP 在汉族人群中的分布.方法应用 3700型自动测序仪对106名中国汉族非亲缘关系人的GHR基因部分外显子进行序列测定,确定其单核苷酸多态位点及基因型.结果在外显子 6、10 上共有6 个 SNP 位点,5 个集中于第10 外显子,各等位基因频率与美国国立生物技术信息中心(NCBI)报道均有差别,位于 1630 A>C (I526L) 处的单核苷酸多态性杂合度最高,为 47.6
作者：周晶；吕婴；白玉兴；王艳萍；沈岩；王邦康
来源：中华口腔医学杂志 2004 年 39卷 2期
