2004年WHO肿瘤分类中肾癌新分类描述了伴染色体Xp11.2易位的肾癌,命名为Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾癌,在儿童肾癌中占重要比例.与经典的肾癌相比,此型肾癌具有独特的临床病理特点,形态上需与经典的肾透明细胞癌及乳头状癌相鉴别.分子遗传学方面,WHO分类中收录了t(X;1)(p11.2;q21)、t(X;17)(p11.2;q25)、t(X;1)(p11.2;p34)、inv(X)(p11;q12)4种易位,分别形成PRCC-TFE3、ASPL-TFE3、PSF-TFE3、NonO-TFE3融合基因,其中伴t(X;17)(p11.2;q25)易位的肾癌与腺泡状软组织肉瘤具有相同的ASPL-TFE3融合基因形成.目前,此类肿瘤的报道较少,其临床病理特点仍待进一步总结.
作者：邹泓；李锋
来源：国际儿科学杂志 2007 年 34卷 6期
