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苯丙氨酸羟化酶(PAH)存在于人体肝肾组织中,主要功能是将人体必需氨基酸L-苯丙氨酸转化为L-酪氨酸,PAH基因突变引起PAH的异常将会导致苯酮尿症的产生.该文对PAH基因、酶蛋白生化功能和3D分子结构以及PAH突变对酶功能结构的影响进行归纳综述.
作者：白晋丽；宋昉
来源：国际儿科学杂志 2008 年 35卷 1期
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