非整倍体疾病属于畸变所致染色体数目异常,在常染色体和性染色体均可出现.此类疾病传统的诊断方法是细胞遗传学分析,但其操作方法复杂,实验周期长,常受分裂相数量、质量、分带技术及个人技能的影响,不利于非整倍体疾病的快速诊断.近年来随着分子生物学技术的发展,出现了如结合短串联重复序列的PCR、荧光原位杂交、微阵列.比较基因组杂交、依赖探针联接的多重扩增技术等新的诊断方法.这些新技术敏感性高,特异性强,操作简便,实验周期短,有助于非整倍体疾病的快速诊断.
作者：王晓丽；宋力
来源：国际儿科学杂志 2008 年 35卷 3期
