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CFI基因位于染色体4q25,编码补体I因子.补体I因子在抑制补体旁路途径的级联反应中发挥重要作用.CFI突变大多是点突变,没有大缺失.CFI基因突变所致非典型溶血尿毒综合征(aHUS)呈常染色体隐性遗传.携带CFI突变患者的发病年龄从出生到成年不等(2个月~32岁),约70

作者:田加美

来源:国际儿科学杂志 2010 年 37卷 5期

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作者:
田加美
来源:
国际儿科学杂志 2010 年 37卷 5期
标签:
非典型溶血尿毒综合征 CFI基因 补体Ⅰ因子 突变 Atypical hemolytic uremic syndrome CFI gene Complement factor Ⅰ Mutation
CFI基因位于染色体4q25,编码补体I因子.补体I因子在抑制补体旁路途径的级联反应中发挥重要作用.CFI突变大多是点突变,没有大缺失.CFI基因突变所致非典型溶血尿毒综合征(aHUS)呈常染色体隐性遗传.携带CFI突变患者的发病年龄从出生到成年不等(2个月~32岁),约70