先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成酶的缺陷,皮质醇的合成部分或完全受阻使促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌过多导致肾上腺皮质增生,同时皮质醇的前体产物过多堆积并转化为性激素.21羟化酶缺乏(21-OHD)是最常见的CAH,同时也是人类最常见的常染色体隐性遗传病之一,分为经典型和非经典型.21-OHD的治疗目标是用糖皮质激素和盐皮质激素替代,抑制ACTH的过度分泌,使肾上腺分泌的雄激素水平正常,保证正常的生长和骨骼发育,以达到或接近其遗传潜力所决定的身高.然而,由于自身疾病以及治疗的影响,CAH患儿的成年身高常较正常人群平均水平及自身遗传靶身高低下,因而成为备受关注的问题.
作者：肖慧文
来源：国际儿科学杂志 2011 年 38卷 3期
