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先天性长QT综合征(LQTS)是心肌细胞膜离子通道功能异常导致心肌细胞复极时间延长的心脏传导异常疾病.心电图特征为QT间期延长和尖端扭转性室性心动过速.临床表现为反复发生心源性昏厥,甚至猝死.目前分子遗传学研究已经发现与LQTS相关的至少12个突变基因,分别定位于3、4、7、11、12、17、20和21号染色体上,控制心肌细胞膜上的钠通道、钾通道、钙通道和膜交换器.该文对近年来LQTS的发病机制及其基因相关性治疗的研究作一综述.
作者：夏忆
来源：国际儿科学杂志 2011 年 38卷 4期
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