SF3 B1基因突变与恶性血液病的相关研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

王建勇(综述)；贾秀红(审校)

来源：

国际儿科学杂志 2014 年 4期

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SF3B1基因突变恶性血液病 SF3B1 gene Mutation Hematological malignancies

剪切因子3B亚基1(subunit 1 of splicing factor 3b,SF3B1)基因编码的蛋白为剪切体中U2小核核糖核蛋白的核心成分,在RNA剪接过程中发挥重要作用。 SF3B1基因突变引起的异常剪接与多种恶性血液病有关,特别是与骨髓增生异常综合征、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多伴显著血小板增多、慢性淋巴细胞白血病关系密切。在骨髓增生异常综合征中,SF3B1基因突变为其预后的良好因素,而且与环形铁粒幼细胞这一特殊形态学密切相关；但在慢性淋巴细胞白血病中,SF3B1基因突变是预后不良的因素。

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