先天性心脏病(先心病)是常见的出生缺陷,目前认为,大多数先心病是环境因素和遗传因素共同作用所引起的,但其确切的发病机制尚未完全清楚.家族性再发是先心病临床表现的经典模式,各国收集的先心病家系资料显示一级亲属患病率明显增高.通过对多代先心病家系的分析有助于识别先心病的致病基因和遗传模式.近年来,随着分子生物学的快速发展,国内外学者通过不同的遗传学方法对先心病家系进行研究,如二代测序方法、连锁分析法、候选基因分析法等.这些方法使先心病发病的遗传机制取得一些进展,因此,该文对遗传学方法在家系研究中的应用进行综述.
作者：李烁琳
来源：国际儿科学杂志 2015 年 42卷 5期
