假肥大型肌营养不良的诊断进展-临床诊疗知识库

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作者：

吴雅欣

来源：

国际儿科学杂志 2016 年 43卷 11期

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假肥大型肌营养不良血清酶学检测肌电生理检查肌组织超声肌组织病理活检基因检测 Pseudohypertrophy muscular dystrophy Serum enzyme testing Electromyo graphy examination Muscle ultrasound Muscle biopsy Genetic testing

假肥大型肌营养不良是由于dystrophin基因突变引起的X连锁隐性遗传性疾病,表现为肌束内大量脂肪和结缔组织的堆积,导致高致残、致死率.由于该病迄今无特异性治疗,只能对症治疗和支持治疗,所以准确、全面的检测对假肥大肌营养不良患者及携带者有着重要的意义,有助于产前检测避免此类患儿的出生,也是目前解决这一问题的关键所在.该文就血清酶学、肌电生理学、影像学、肌组织病理活检及基因检测等诊断假肥大型肌营养不良的方法进行综述.

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