威廉斯综合征是一种位于染色体7q11.23区域上1.5～1.8 Mb基因微缺失所致的罕见疾病,属于常染色体显性遗传,发病率约为1/10 000.它累及心血管系统、神经系统及内分泌系统等全身多个系统,尤以心血管系统受累多见,其患者心源性猝死的发生率明显高于正常人群.目前主要通过Lowery评分及美国儿科学评分筛选出可疑人群,通过影像学检查及基因检测以明确诊断,给予相应的对症治疗.早期诊断、及时干预治疗具有重要的临床意义.该文就威廉斯综合征的临床诊断、基因诊断、治疗、预后的研究进展进行综述.
作者：朱旭
来源：国际儿科学杂志 2017 年 44卷 2期
