先天性肌型比例失调的诊疗进展-临床诊疗知识库

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作者：

周季

来源：

国际儿科学杂志 2017 年 44卷 2期

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先天性肌型比例失调先天性肌病基因型临床表型 Congenital fiber-type disproportion Congenital myopathy Genotype Phenotype

先天性肌型比例失调是一种罕见的先天性肌病.临床表现为儿童早期起病的相对静止的全身肌无力,伴或不伴眼球运动障碍、面肌无力、吞咽障碍、呼吸肌无力等.确诊主要依据特征性肌肉病理改变,即Ⅰ型肌纤维显著小于Ⅱ型且不伴有其他特异性改变.关于此病能否作为独立的临床诊断一直存有争议.但近年来许多致病基因陆续被发现,如TPM3、ACTA1、RYR1等.因此,目前大多数学者仍支持保留先天性肌型比例失调的临床诊断.该文主要就先天性肌型比例失调的临床、病理、基因诊断、基因型和表型相关性及治疗进展进行综述.

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