目的 研究肢带型线粒体肌病一个家系中患者的临床和骨骼肌病理特点.方法 对一组以进行性肌肉无力为主要特点的家系中的3名患者进行临床资料收集及肌肉活检病理分析,对家系成员行线粒体基因检测.结果 该家系患者发病年龄为30 ～ 47岁,主要表现为躯干肌及四肢近端肌无力和运动耐力下降,晚期出现呼吸肌受累.血肌酸激酶水平轻度升高,血乳酸升高,电生理检查结果示肌源性损害.骨骼肌病理检查显示3名患者均存在典型的破碎红纤维(RRF),且患者病程越长(分别为2年、4年和14年),肌无力严重程度越重,RRF数量越多(分别为5％、10％和30％).细胞色素c氧化酶(COX)染色中RRF以深染为主,也可见阴性的RRF.琥珀酸脱氢酶(SDH)染色均未发现琥珀酸脱氢酶高反应性血管(SSVs).基因检测发现该家系存在mtDNA A3243G突变.结论 肢带型线粒体肌病患者选择性累及躯干和四肢近端肌群,骨骼肌中的RRF数量与患者病情进展程度呈正相关.
作者：常凯杰；马明明；张晓辉；杨期东；张杰文
来源：国际神经病学神经外科学杂志 2016 年 43卷 1期
