目的 分析1例MELAS综合征线粒体基因组突变情况.方法 2012年11月北京大学第一医院儿科临床拟诊为MELAS的1例男性患儿,详细收集该患儿临床资料,排除常见线粒体点突变(如A3243G、A8344G、T8993G/C、G13513A等)后,应用聚合酶链式反应-直接测序法分析16.6 kb的线粒体基因组全序列,并应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对突变进行验证.结果 经线粒体基因组全测序后,在患者的外周血和尿沉渣线粒体DNA (mtDNA)均检测出G14453A点突变,父母及100名健康对照的外周血mtDNA未发现携带此突变.经PCR-RFLP方法验证,患者外周血mtDNA中G14453A突变比例为56.8％,尿沉渣mtDNA中G14453A突变比例为72.5％.患者线粒体呼吸链复合物Ⅰ活力降低,为67.6 nmol·min-1·mg-1.参考www.mitomap.org网站及NCBI数据库,本例mtDNA G14453A突变所致MELAS综合征为国内首次报道.结论 G14453A突变是导致MELAS综合征的致病突变之一,发病机制有待进一步研究.
作者：郑雪飞；张彦春；张英；裴珮；马祎楠
来源：中华医学杂志 2015 年 95卷 32期
