目的 探讨我国不同临床类型的线粒体脑肌病的线粒体DNA(mtDNA)突变特点以及基因型和表型之间的相关性.方法 对经临床和病理诊断为线粒体肌病/线粒体脑肌病的97例患者,提取其肌肉和/(或)白细胞mtDNA,用Southern杂交检测mtDNA的大片段缺失、以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测常见类型的点突变(包括A3243G、A8344G、T8993G、 T8993C、T3271C突变)、并对部分患者进行mtDNA伞长测序寻找有无其他的突变位点.结果 97例患者中有81例患者存在mtDNA突变,突变类型包括单一的大片段缺失21例,多发的大片段缺失4例,A3243G突变43例,A8344G突变6例,T8993G、T8993C、T3271C突变各1例.KSS/CPEO与单发的mtDNA大片段缺失相关、MELAS与A3243G点突变、MERRF与A8344G点突变、母系遗传的Leigh 病与8993位点的突变相关.另外在4例线粒体肌病患者中发现细胞色素b编码基因A15316G (T194A)、G15221A(D159N),ATPase6编码基因G9196A(D224N)和16SrRNA C2835T突变各1例.结论 国人不同类型线粒体肭肌病的mtDNA突变类型与国外外的报道道基本一致.虽然线粒体脑肌病的临床表刑和基因型之间有一定的相关件,但不同的基因型和临床表型之间也存在一定的交叉,反映了线粒体病的异质性特点.
作者：王朝霞；栾兴华；张英；杨艳玲；戚豫；卜定方；袁云
来源：中华医学杂志 2008 年 88卷 46期
