目的 了解中国线粒体脑肌病患儿的线粒体DNA(mtDNA)3271T>C、8356T>C、9176T>C/G和13513G>A位点的突变情况.方法 选择2005年10月至2009年10月500例线粒体脑肌病患儿,提取外周血DNA,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法进行mtDNA 3271T>C、8356T>C、9176T>C/G和13513G>A位点的突变筛查分析;用DNA直接测序方法验证PCR-RFLP的结果.结果 在500例线粒体脑肌病患儿中未发现3271T>C、8356T>C、9176T>C/G和13513G>A位点的突变.结论 在中国线粒体脑肌病患儿中线粒体3271T>C、8356T>C、9176T>C/G和13513G>A位点不是常见突变.
作者:徐建彪;马祎楠;潘虹;郑雪飞;张英;王松涛;卜定方;戚豫
来源:中华医学杂志 2011 年 91卷 14期