杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病,以进行性、致残、致死性为特点.DMD目前尚无治愈方法.经典的糖皮质激素治疗,结合康复锻炼及多学科综合管理可有效延缓病程、延长患儿存活期,但不能改变患儿结局.新型细胞治疗如骨髓间充质干细胞移植有一定作用,但存在多种并发症且疗效不确定;骨骼肌卫星细胞移植后细胞存活及迁移的问题尚未解决.基因治疗是目前最有前景的DMD治疗手段.传统的研究方法包括病毒介导的mini-或micro-DMD基因替代技术、外显子跳跃技术.基因编辑技术CRISPR/Cas9有望彻底治愈DMD.此外,DMD治疗新靶标如Jaggedl基因、P2RX7基因,以及小分子疗法如ARM210、SMT C1100也有一定疗效.该文就DMD的治疗进展进行综述.
作者：屈素真
来源：国际儿科学杂志 2017 年 44卷 12期
