低磷性佝偻病是由于各种原因引起肾小管对磷的重吸收障碍,从而导致骨发育不良的一组肾失磷性代谢性骨病,临床表现为低磷血症、身材矮小、双下肢骨骼畸形.致病因素主要为先天/遗传或者继发于肿瘤及其他肾小管疾病,包括X连锁低磷性佝偻病、常染色体显性低磷性佝偻病、常染色体隐性低磷性佝偻病、遗传性低磷性佝偻伴高尿钙症等.磷元素是参与细胞、组织代谢的重要元素.机体内细胞外磷离子通过饮食吸收、肾脏调节以及多种调磷因子作用下,使血磷浓度维持在较低水平.随着近年来医学技术尤其分子诊断技术的不断提高,FGF23是最重要的调磷因子,在低磷性佝偻病的发生发展中有重要作用.该文就低磷性佝偻病的发病机制及治疗进展作简要综述,以提高对低磷性佝偻病的认识.
作者：周倩
来源：国际儿科学杂志 2018 年 45卷 2期
