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单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphsim,SNP)已被证实与人类许多疾病发生有关.研究表明,基因编码区的SNP位点能够改变基因的编码序列,造成氨基酸改变,进而影响相应蛋白质的功能,最终导致疾病的发生;而非编码区的SNP位点可能通过影响转录因子结合,改变DNA甲基化修饰和miRNA募集异常等对基因功能产生影响,成为疾病发生的重要因素.该文重点对SNP在先天性心脏病发生中的作用机制进行综述.
作者：顾若漪
来源：国际儿科学杂志 2018 年 45卷 5期
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