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(1;19)(q23;p13)易位导致E2A-PBX1基因融合是儿科B系ALL中最常见的易位之一.E2A-PBX1基因的融合形成特异性转录因子,激活前B细胞受体,使前B细胞具有自我更新的性质.此过程作为白血病的启动因素,同时合并二次突变,共同激活遗传损伤激活激酶驱动的信号通路,导致前体B细胞克隆性异常增殖,进而导致白血病的发生.该文总结复发患者中与E2A-PBX1相关的二次突变基因及激酶,对今后复发患者靶向治疗提供帮助.
作者：张琳琳
来源：国际儿科学杂志 2018 年 45卷 10期
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