扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)是儿童心肌病中最常见的类型，其病因复杂，已知有心肌炎、神经肌肉疾病、家族性心肌病、遗传代谢病及先天性畸形等。近年越来越多的基因突变被发现与DCM高度相关，包括肌小节相关基因、细胞骨架相关基因、核膜蛋白相关基因、离子通道相关基因及其他DCM相关基因。相关基因发生突变影响基因表达结果，进而导致相关蛋白功能异常，最终导致不同临床表型的DCM。目前在临床工作中DCM以对症支持治疗为主，尚缺乏特异性治疗，预后差异较大，基因治疗可能是未来的发展方向。该文就DCM发病机制、临床表型及预后与基因突变之间的关联性进行综述。
作者：张慧
来源：国际儿科学杂志 2020 年 47卷 4期
