儿童先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)主要指胎儿期由于受到各种异常因素的影响导致心脏及血管发育异常，进一步影响正常结构及功能的一组临床症候群。儿童CHD临床死亡率占非感染性疾病的首位，因此给患儿家庭带来巨大精神压力和经济负担。多数学者认为CHD由遗传因素和环境因素单独作用或两者共同作用所致。随着分子遗传学研究进展，儿童CHD遗传因素成为研究热点，主要包括单基因突变、多基因突变、染色体异常，这些突变或异常与儿童CHD临床表型无绝对一一对应关系。CHD遗传学研究能够为该病的一级预防提供理论依据，有助于产前咨询，减少出生缺陷的发生。
作者：赵秀芝
来源：国际儿科学杂志 2020 年 47卷 10期
