儿童结节性硬化症合并癫痫临床特点及基因分析-临床诊疗知识库

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作者：

王苗；杨理明；杨赛；康庆云；周珍；陈玫

来源：

国际儿科学杂志 2020 年 47卷 11期

标签：

儿童结节性硬化症癫痫临床特点基因分析

目的:分析儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)合并癫痫病例的临床表现及基因型特点，为临床更好地诊断该病提供依据。方法:回顾性研究2018年1月至2019年12月湖南省儿童医院神经内科收治的45例TSC合并癫痫患儿的临床资料及基因结果，分析临床表型及基因突变特点。结果:共45例TSC患儿纳入研究，男28例，女17例，年龄0.25～10岁。癫痫发作类型仅表现为局灶性发作25例(55.6

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