表观遗传学改变包括染色体易位、多梳蛋白(polycomb)功能和非编码RNA异常等，对儿童急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)基因组的研究表明，这些相关异常在其发病中起重要作用，并且表观遗传异质性与AML预后不良及易复发相关。目前儿童AML的总体生存率(overall survival，OS)有所提高，但难治性或复发AML(refractory/relapsed acute myeloid leukemia，r/r AML)患儿的预后及治疗效果仍然不佳，表观遗传学相关的治疗方法有望进一步提高AML的疗效。儿童AML表观遗传学异常的特点与成人不同。针对表观遗传学改变的相关药物，如DNA甲基转移酶抑制剂、IDH抑制剂等已经用于儿童AML的治疗。该文拟就儿童AML中表观遗传调控异常的研究及临床应用方面的相关进展进行综述。
作者：朱怡
来源：国际儿科学杂志 2022 年 49卷 7期
