单纯性生长激素缺乏症(isolated growth hormone deficiency，IGHD)是以身材矮小为特点的一种生长发育障碍性疾病。IGHD的病因及发病机制仍不完全明确，先天性[遗传和(或)与畸形有关]或获得性(肿瘤、身体创伤、炎症、脑部感染或放射治疗)因素均可导致IGHD。在其遗传病因中最常见的基因突变发生在编码生长激素(GH1)和生长激素释放激素受体(GHRHR)的基因。罕见情况下转录因子(如HESX1、SOX3、OTX2、POU1F1等)突变可以导致IGHD，IGHD相关基因突变的疾病表型高度可变。近年来有关IGHD致病基因的研究在不断增加，正确诊断及尽早治疗对于IGHD患者的长期预后至关重要。该文综述了近年来IGHD的基因突变、疾病表型等方面的研究进展。
作者：吴婷婷；张星星
来源：国际儿科学杂志 2023 年 50卷 7期
