目的:分析5个
ACAN基因变异致身材矮小家系的临床特征及遗传学特点。
方法:回顾性分析5例
ACAN基因变异致身材矮小患儿的临床特征及基因检测结果，并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库，结合相关文献进行总结。
结果:5个家系中患儿的共同临床特征为身材矮小，均为家系遗传，共检测到5种基因变异：c.6122dupT(p.Val2042Argfs*6)，c.4790-4792TGG(p.Val1597del)，c.630-1G>A，c.23delT及c.2026+1G>A。结论:ACAN基因杂合变异患儿除了身材矮小未见其他系统受累，部分患儿短期生长激素治疗有效。
作者：王晓艳；谢蓉蓉；吴海瑛；陈秀丽；王凤云；陈婷；孙辉；陈临琪
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 10期
