心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome,CFCS)是一种罕见的遗传综合征,与丝裂原活化蛋白激酶(RAS-mitogen-activated protein kinase,RAS-MAPK)信号传导通路异常激活有关,由BRAF、MAP2K1、MAP2K2、KRAS基因生殖系突变所致,呈常染色体显性遗传。CFCS患者表现为多系统异常,包括颅面部畸形、先天性心脏病、皮肤异常、胃肠道异常、生长迟缓、神经认知障碍、癫痫等,与其他RAS通路病患者有许多重叠的临床表型。CFCS患者可通过典型的临床表现和基因检测明确诊断,早期诊断有助于评估相关基因型的严重并发症风险,改善患者预后。MEK抑制剂可有效改善部分CFCS动物模型的异常表型,但目前尚无有效的临床治疗方法,明确诊断后需行多学科评估与对症治疗。
作者:冯碧云;李辛;王秀敏
来源:国际儿科学杂志 2023 年 50卷 11期