母血胎儿非整倍体筛查是减少和避免缺陷儿出生的有效手段,但其检出率和假阳性率有待进一步改善,以减少羊水穿刺等侵入性检查.以质谱为基础的蛋白质组学技术的蓬勃发展为该病相关标记物的发现提供了新的研究平台.通过对比正常与非整倍体胎儿母血蛋白质组的变化就能发现一个或一组候选标记物,有望改良目前的筛查方法或发展一种非侵袭性诊断方法.近年来,利用蛋白质组学技术筛选母血和羊水中胎儿非整倍体异常标记物的研究进展迅速,多数研究认为增加新的标记物能明显改善目前的常规筛查方法.然而,为了取得最大的临床诊断效能,应该选择一组潜在标记物在染色体正常与异常的妊娠妇女血液或羊水中进行大样本的对比分析.
作者：王成东
来源：国际妇产科学杂志 2013 年 40卷 3期
