目的：通过对孕中期孕妇进行产前筛查及产前诊断，探讨其临床应用价值。方法对于35岁以下的孕妇，采用化学发光分析系统，测定孕中期（15～20＋6周）血清中甲胎蛋白（A FP ）、游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）及游离雌三醇（uE3）的浓度。采用配套风险评估软件计算出唐氏综合征（21-三体）、爱德华综合征（18-三体综合征）和神经管缺陷（ONTD）的风险值。筛查高风险者进行羊水穿刺确证。适应羊水穿刺及年龄大于或等于35岁的孕妇在知情同意的情况下直接进行产前诊断并行羊水穿刺。结果年龄小于35岁的孕中期孕妇2117例中筛查出高风险145例，筛查阳性率6．8％。其中有124例经过羊水培养对胎儿染色体进行分析，检查出1例唐氏综合征、1例18-三体综合征以及3例其他染色体异常。69例年龄大于或等于35岁的及51例适应羊水穿刺的孕妇中发现8例染色体异常。结论遂宁市孕中期产前筛查异常率高，为有效预防和减少出生缺陷，在孕中期进行产前筛查诊断意义重大。
作者：张传英；赵咏梅；孟君
来源：检验医学与临床 2014 年 16期
