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苯丙酮尿症是严重危害新生儿健康的遗传代谢疾病之一.进行早期筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿并及时予以治疗的关键所在，因此发展一种敏感度、特异性、准确度、重复性好且有利于大范围人群筛查的方法是其根本目的。现在国际上广泛采用的方法有细菌抑制法、荧光光度法、酶法、高效液相色谱法、质谱串联。研究表明质谱串联是进行新生儿遗传代谢疾病早期筛查的发展方向。
作者：文江平；唐爱国
来源：国外医学(妇幼保健分册) 2002 年 13卷 4期
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