染色体非整倍体畸形胎儿如Down's综合征多能存活,患儿大多有智力缺陷等严重症状,给社会及家庭带来巨大负担,因此时非整倍体的检测一直是产前诊断的重要部分.经典的细胞遗传学核型分析是检验染色体异常的金标准,但此方法有实验周期长、费力等缺点;随着分子生物学的飞速发展,许多新的方法和技术如聚合酶链反应技术、荧光原位杂交技术、引物原住标记技术、光谱核型分析技术、基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱、微阵列一比较基因组杂交等不断应用于染色体非整倍体异常的产前诊断,这些新技术敏感性高、特异性强、操作简便、实验周期短,适合于非整倍体的产前诊断.
作者：DUAN Tao；邹刚；段涛
来源：中国妇幼健康研究 2007 年 18卷 1期
