目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断脐血细胞非整倍体中的应用价值.方法 2004-06-2005-03,对广州市妇婴医院114例孕18～38W有产前诊断指征的孕妇进行脐血穿刺.采用X/Y染色体着丝粒探针和21q22.13-q22.2特异性探针对脐血细胞进行间期FISH检测,然后在荧光显微镜下观察,用Leica染色体核型自动分析仪QFISH软件进行图像的摄取和处理.同时所有脐血标本进行细胞培养,常规染色体G显带核型分析作为对照.结果 114例脐血标本都有FISH检测结果,107例具有正常核型染色体数目,异常7例,其中4例为唐氏综合征(3例为典型唐氏综合征,1例为嵌合体),3例为性染色体数目异常.结论 FISH技术用于产前诊断脐血常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,能为临床诊断提供依据.
作者：吴韶清；廖灿；易翠兴；李东至；宋淑本；胡舜妍；周剑英
来源：中国实用妇科与产科杂志 2006 年 22卷 6期
