目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中对常见染色体非整倍体的快速诊断结果是否与传统核型分析结果一致.方法 改良FISH技术,延长低渗时间和改变洗涤方法,对2607份未培养羊水行快速染色体非整倍体遗传疾病诊断,同时平行进行羊水培养核型分析.结果 2607份羊水中,FISH检测出了62例21三体、5例45,X、12例18三体、3例13三体和1例47,XYY;羊水培养核型分析结果:63例21三体、5例45,X、12例18三体、3例13三体、1例47,XYY和57例平衡异位携带者.与羊水核型分析结果对比,FISH技术对21三体检出率为98.4％,对13、18、性染色体数目异常检出率为100％.结论 FISH技术能快速准确的检测常见染色体非整倍体异常,检测过程耗时短,对标本要求低,并且能够在羊水培养失败的情况下,减轻后续实验压力,作为羊水产前诊断的辅助技术,能为有需要产前诊断的孕妇提供快速准确的参考诊断意见.
作者：阳彦；刘艳秋；黄宁；谢康
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 6期
