目的 探讨改进荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,快速产前诊断羊水间期细胞常见染色体异常的临床应用可行性.方法 改进FISH杂交过程的处理方法和探针杂交液用量,对300例羊水间期细胞进行FISH检测,以羊水细胞培养、核型分析作为结果验证.结果 300例羊水样本,FISH检出17例异常:7例21三体、4例18三体、2例X、l例XXY、1例XXX、1例XYY、1例三倍体,与羊水细胞核型分析结果完全符合.结论 改进FISH技术后检测的准确性、特异性没有受到影响,且检测成本明显降低,可以在临床推广应用于快速产前诊断常见染色体异常.
作者：吴菁；钟梅；卢建；潘小英；郭莉；王挺
来源：中华医学遗传学杂志 2011 年 28卷 6期
