目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体异常产前诊断中的应用.方法:回顾性分析 100 例因无创产前检测提示性染色体异常高风险的孕妇资料,在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺行FISH检测,同时进行染色体核型分析、全基因组低深度测序(CNV-seq)或染色体微阵列分析(CMA)检测,收集检测结果和孕妇妊娠结局,比较FISH和其他技术(染色体核型分析、CNV-seq或CMA)结果的一致性.结果:羊水FISH检出38 例性染色体异常,其中22 例为性染色体数目异常,与其他检测方法结果一致;16 例为性染色体嵌合体,有6例FISH结果与其他检测方法结果不一致.其他检测方法检出FISH未检出的性染色体异常病例 5 例.FISH与其他检测方法结果一致性较好(Kappa =0.788,P<0.001).FISH联合其他检测方法共检出性染色体异常病例43 例,终止妊娠21 例,分娩活产胎儿15 例,分娩死胎1 例,6 例失访.结论:FISH技术在产前诊断中对性染色体异常的诊断有着重要的应用价值,但因技术的局限性,适合和其他的遗传学诊断技术联合应用,共同提高产前诊断检出率.
作者：朱重阳；许培培；李鹏云；吴玥丽；赵玲；刘灵
来源：郑州大学学报（医学版） 2023 年 58卷 4期
