目的：探索荧光原位杂交技术（FISH）在产前诊断中的临床应用价值及相对于羊水细胞染色体核型分析的优缺点。方法对2012年4月至2013年11月在梅州市人民医院进行唐氏综合征筛查并诊断为高危的183例孕妇进行羊水细胞核型分析及 FISH 诊断，并对结果进行分析。结果核型分析结果显示，183例孕妇中有核型异常者9例，其中 3例 18-三体，3例 21-三体，1例 XXY 和2例 XO；FISH 诊断结果显示8例异常，其中2例18-三体，3例 21-三体，1例 XXY 和2例 XO。结论FISH 技术用于产前诊断效率和成功率高，但单纯 FISH 诊断会出现小概率的漏诊，可与核型分析互补缺陷，使产前诊断效能最大化。
作者：曾海燕；吴杰
来源：国际检验医学杂志 2015 年 4期
