目的：应用染色体核型分析和荧光原位杂交（ FISH）技术对2708例孕妇的羊水细胞进行检测，探讨两种方法用于产前诊断的临床意义。方法：对2708例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术，获得羊水细胞分别进行细胞培养、染色体核型分析及FISH检测（ FISH选取13、18、21、X、Y五条染色体特异性探针杂交）。结果：2708例羊水细胞染色体核型分析培养失败3例，成功率99．9％。2705例培养成功样本中检出染色体多态39例（1．4％）；检出染色体异常核型105例（3．9％），其中染色体非整倍体异常82例，染色体结构异常23例。 FISH检测成功率100％。共检出13、18、21、X、Y染色体非整倍体异常82例，性染色体嵌合2例，与染色体核型分析结果相符，1例嵌合型20号染色体三体未能检出，染色体结构异常及多态性均未检出。结论：染色体核型分析可检出全部染色体数目及结构异常，但对孕周要求较为严格、需要样本量大、诊断周期长、易培养失败、分辨率有限；FISH技术对孕周无严格要求，需要样本量小，可直接对未培养羊水细胞进行检测，快速、简便，但目前仅能检出有限的几条染色体数目异常，尚不能检出染色体平衡性结构改变如平衡易位、倒位、染色体多态等。
作者：吴玥丽；赵晖；赵玲；周桃珍；贾莉婷
来源：郑州大学学报（医学版） 2015 年 1期
