目的：总结血清学唐氏综合征筛查高风险病例羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析结果，探讨是否可以用荧光定量-聚合酶链反应技术和无创胎儿DNA检测替代传统的羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析。方法2010年3月至2014年4月，因唐氏综合征血清学筛查高风险（切割值≥1/270）为产前诊断指征在广州市妇女儿童医疗中心行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析，且培养成功的病例共5263例纳入分析。统计染色体异常的检出率及具体异常类型。结果在剔除假嵌合体后，染色体异常检出率为3.0
作者：潘敏；李东至；易翠兴；钟惠珠；袁思敏；胡舜妍；柯茗；廖灿
来源：中华围产医学杂志 2016 年 19卷 7期
