目的:探讨不同年龄段孕妇妊娠中期羊水细胞染色体核型的对比分析.方法:回顾性分析2007年1月～2013年8月在行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的898例不同年龄段孕妇的病历资料.计算染色体发生变异的概率.将不同年龄段孕妇按年龄分成＜35岁组,35～39岁组和≥40岁组,比较3组胎儿47,+21、47,+18以及性染色体异常率.结果:胎儿染色体异常者共18例,占样本数的20.0‰(18/898),包括14例非整倍体(含嵌合体)和4例染色体结构异常,其中47,+21最为常见,所占比例为42.9％ (6/14),在＜35岁组、35～ 39岁组的发生率分别为4.6％‰、5.2％‰,较≥40岁孕妇组24.7‰差异显著(P＜0.05).胎儿47,+18和性染色体非整倍体的发生率在3组孕妇中无显著差异.结论:不同年龄段孕妇胎儿染色体异常的发生率不同,高龄孕妇以13、18、21号染色体和性染色体非整倍体变异为主,其中胎儿47,+21的发生率在年龄≥40岁的孕妇人群中显著升高,可直接行羊膜腔穿刺术进行诊断.
作者：谭卫荷；郭晓燕；张金云；佘芹；李付广；蓝霓；汤巧敏
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 1期
