目的：探讨胎儿唐氏综合征（DS ）的不同产前诊断指征，在中孕期产前诊断中的应用价值。方法选择2011年1月1日至2014年12月31日于广西壮族自治区妇幼保健院／儿童医院／妇产医院接受中孕期羊膜腔穿刺术的18693例孕妇的临床病历资料为研究对象。本组接受中孕期羊膜腔穿刺术孕妇的DS产前诊断指征包括：高龄（≥35岁，11664例），血清学筛查高风险（酶联免疫法检测21‐三体综合征风险值≥1／270、18‐三体综合征风险值≥1／350，4226例），胎儿超声检查结果异常（620例），夫妇一方染色体异常（651例），夫妇双方或一方为地中海贫血患者（782例），以及不良孕产史（748例）与无创产前检测（NIPT ）结果呈阳性（2例）。上述进行中孕期羊膜腔穿刺术的胎儿DS产前诊断指征均为单一指征，无交叉。羊膜腔穿刺取羊水细胞进行遗传学检查，对胎儿DS进行确诊。对具有胎儿DS不同产前诊断指征的中孕期孕妇的胎儿DS检出例数及检出率进行比较，并对检出率进行统计学分析。本研究遵循的程序符合广西壮族自治区妇幼保健院／儿童医院／妇产医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，羊膜腔穿刺术前均与受试者签署知情同意书。结果本组18693例孕妇于中孕期进行羊膜腔穿刺，共计检出151例 DS 胎儿，检出率为0．8
作者：欧阳鲁平；刘天盛；费冬梅；黄红倩；陈少科；郑陈光
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2016 年 12卷 4期
