目的 探讨在单纯高龄或高龄合并血清学筛查高危人群中单独应用快速产前诊断的理论可行性. 方法 回顾性分析2001年1月1日至2012年12月31日在北京大学第一医院进行妊娠中期羊膜腔穿刺术产前诊断的孕妇资料.2004年1月至2008年12月采用二联法,包括甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotrophin,hCG),界值为1∶270; 2009年1月起,采用血清学三联法,即二联法+游离雌三醇(uncojugated estriol,uE3),界值为1∶340.按照预产期时的年龄,≥35岁者为高龄组,＜35岁者为非高龄组.分析这些孕妇的年龄、指征、核型分析结果和妊娠结局.采用x2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析. 结果 共9 606例行羊膜腔穿刺的孕妇纳入本研究,共检出染色体异常222例(2.3％),其中快速方法不可检出的异常占23.0％(51/222).单纯高龄者和高龄合并血清学筛查高危者与单纯血清学筛查高危者相比,在快速诊断可检出的染色体异常方面,检出率分别为1.8％(57/3 177)、1.4％(13/925)和1.8％ (57/3 250),差异无统计学意义(x2=0.662,P＞0.05).而在不可检出的染色体异常中,3部分孕妇的不可检出率分别为0.5％ (15/3 177)、0.3％(3/925)和0.5％(16/3 250),差异无统计学意义(x2=0.452,P＞0.05).快速产前诊断不

作者：马京梅；潘虹；付杰；于丽；王玲；杨慧霞

来源：中华围产医学杂志 2014 年 17卷 4期